Genética

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CAPITULO 2

Genética

El núcleo de cada una de las células del organismo contiene el denominado material genético, es decir las espirales de ADN (ácido desoxirribonucleico) dispuestas de manera compleja para formar los cromosomas. Las células humanas contienen 23 pares de cromosomas (46 en total), incluidos un par de cromosomas sexuales.

Estructura del ADN El ADN (ácido desoxirribonucleico) es el material genético de la célula y aparece en forma de filamentos débilmente entrelazados a modo de ovillo, denominados cromatina, en el núcleo de cada célula. Justo antes de que la célula se divida, la cromatina se espiraliza y se forman los cromosomas. La molécula de ADN es una larga doble hélice enrollada sobre sí misma, semejante a una escalera de caracol. En ella, dos ramales compuestos de moléculas de azúcar (desoxirribosa) y fosfatos, se conectan gracias al apareamiento de cuatro moléculas denominadas bases, que forman los eslabones de la escalera. En los eslabones, la adenina se aparea con la timina y la guanina con la citosina. Así mismo, cada par de bases está unido por un enlace de hidrógeno. Un gen es un segmento de ADN que tiene una determinada función y está constituido por una secuencia específica de bases.

La molécula de ADN es una hélice larga y doble, semejante a una escalera de caracol. Los eslabones de esta cadena, que determinan el código genético de cada individuo, se componen de pares de cuatro tipos de moléculas denominadas bases (adenina, timina, guanina y citosina). La adenina se empareja con la timina y la guanina con la citosina. El código genético está escrito en tripletes, de manera que cada grupo de tres eslabones de la cadena codifica la producción de uno de los aminoácidos, los cuales son los componentes que constituirán las proteínas.

La hélice de ADN se abre longitudinalmente cuando una parte de esta molécula controla activamente alguna función de la célula. Una rama de la hélice abierta queda inactiva mientras que la otra actúa como patrón para formar una rama complementaria de ARN (ácido ribonucleico). Las bases del ARN se ordenan en la misma secuencia que las bases de la rama inactiva del ADN, con la diferencia de que el ARN, en vez de timina, contiene una base denominada uracilo. La copia de ARN, llamada ARN mensajero (ARNm), se separa del ADN, abandona el núcleo, pasa al citoplasma de la célula y se une a los ribosomas, donde tiene lugar la biosíntesis de las proteínas. El ARNm transmite al ribosoma la información sobre la secuencia de aminoácidos que se necesitan para construir una proteína específica y el ARN transportador (ARNt), un tipo de ARN mucho más pequeño, conduce los aminoácidos al ribosoma. Cada molécula de este ARNt transporta e incorpora un aminoácido a la cadena de proteína que se está sintetizando.

Un gen contiene la información necesaria para construir una proteína. Los genes varían de tamaño según el tamaño de la proteína y se ordenan en una secuencia específica en los cromosomas. Se denomina "locus" a la localización de cada gen en particular.

Los dos cromosomas sexuales determinan el sexo del feto. El varón tiene un cromosoma sexual X y uno Y; la mujer tiene dos cromosomas X, de los cuales sólo uno es activo. El cromosoma Y contiene relativamente pocos genes pero uno de ellos determina el sexo. En los varones se expresan casi todos los genes del cromosoma X, ya sean dominantes o recesivos. Los genes del cromosoma X se denominan genes ligados al sexo o al cromosoma X.

Inactivación del cromosoma X

Dado que la mujer tiene dos cromosomas X, posee el doble de genes de cromosomas X que un varón. En principio este hecho debería provocar un exceso de algunos genes. De todas formas, se cree que uno de los dos cromosomas X de cada célula femenina se inactiva al principio de la vida del feto, exceptuando los cromosomas de los óvulos en los ovarios. El cromosoma X inactivo (cuerpo de Barr) se observa al microscopio como una protuberancia densa en el núcleo de la célula.

La inactivación del cromosoma X explica ciertas constataciones, como, por ejemplo, que el exceso de cromosomas X cause muchas menos anomalías del desarrollo que el exceso de cromosomas no sexuales (autosómicos). Al parecer, esto se debe a que sólo queda un cromosoma X activo, cualquiera que sea la dotación de cromosomas X de un individuo. En la mujer con tres cromosomas X (síndrome de triple X) con frecuencia no se manifiestan alteraciones físicas ni psicológicas. Por el contrario, un cromosoma autosómico adicional (trisomía) puede ser mortal durante la primera fase del desarrollo fetal. Un bebé nacido con un cromosoma autosómico adicional presenta graves trastornos físicos y mentales. De la misma manera, la ausencia de un cromosoma autosómico siempre es mortal para el feto pero la ausencia de un cromosoma X en general provoca trastornos menos graves (síndrome de Turner).

Anomalías de los genes

Son bastante frecuentes las anomalías de uno o más genes, sobre todo de los recesivos. Cada individuo tiene de seis a ocho genes recesivos anormales, los cuales provocarán un funcionamiento anormal de las células sólo si existen dos similares. Las probabilidades de que eso ocurra son escasas en la población general; no obstante, aumentan en niños de padres con parentesco cercano, al igual que en aquellos grupos cerrados que se casan entre sí, como lo demuestran los estudios adelantados con los miembros de las comunidades religiosas Amish y Menonitas.

Se denomina genotipo a la dotación genética o a la información hereditaria de una persona. La expresión individual del genotipo se denomina fenotipo.

Todas las características diferenciales hereditarias (rasgos) están codificadas por los genes. Algunas, como el color del cabello, simplemente diferencian a una persona de otra y no se consideran anormales. Sin embargo, una enfermedad hereditaria puede ser el resultado de características anormales que aparecen como expresión de un gen anormal.

Anomalías provocadas por un solo gen

Los efectos producidos por un gen anormal dependerán de su carácter dominante o recesivo y de su posible localización en un cromosoma X. Como cada gen controla la producción de una proteína en particular, un gen anormal produciría una proteína anormal o bien una cantidad anormal de la misma, lo cual podría causar anomalías en el funcionamiento de la célula y, en definitiva, en la apariencia física o en las funciones corporales.

Genes no ligados al cromosoma X

 

Herencia de genes anormales recesivos Algunas enfermedades tienen su origen en un gen anormal recesivo. Para que se transmita la enfermedad, el individuo afectado debe recibir dos genes enfermos, uno de cada progenitor. Si cada uno de los progenitores tiene un gen anormal y otro normal, no padecen el trastorno pero pueden transmitir el gen anormal a sus hijos. Cada hijo tiene un 25 por ciento de probabilidades de heredar dos genes anormales (y, por lo tanto, de desarrollar la enfermedad), un 25 por ciento de heredar dos genes normales y un 50 por ciento de heredar uno normal y otro anormal (lo que les convierte en portadores de la enfermedad; igual que sus padres).

El efecto (rasgo) de un gen anormal dominante en un cromosoma autosómico puede ser una deformidad, una enfermedad, o una tendencia a desarrollar ciertas enfermedades.

En general, los siguientes principios se aplican a la expresión de rasgos determinados por un gen dominante :
· Los individuos con un rasgo determinado tienen como mínimo un progenitor con ese rasgo, a menos que éste sea producto de una nueva mutación.
· Con frecuencia la causa de los rasgos genéticos anormales se debe más a nuevas mutaciones genéticas que a la herencia de los padres.
· Cuando uno de los progenitores tiene un rasgo anormal que el otro no tiene, cada descendiente tendrá un 50 por ciento de probabilidades de heredarlo y un 50 por ciento de no hacerlo. Sin embargo, todos sus hijos lo tendrán si el progenitor con el rasgo anormal tiene dos copias del gen anormal, aunque esta circunstancia es muy poco frecuente.
· Un individuo que no tiene el rasgo anormal no es portador del gen y, aunque sus hermanos sí lo tengan, no puede transmitirlo a su descendencia.
· Tanto los varones como las mujeres tienen la misma probabilidad de resultar afectados.
· La anomalía puede aparecer, y de hecho habitualmente lo hace, en todas las generaciones.

Los siguientes principios se aplican a rasgos determinados por un gen recesivo:
· Prácticamente en todos los individuos con el rasgo se encontrará que ambos progenitores tienen el gen, aunque no tengan el rasgo.
· Las mutaciones son responsables de la expresión del rasgo sólo en muy raras ocasiones.
· Cuando uno de los progenitores posee el rasgo y el otro tiene un gen recesivo pero no tiene el rasgo, es probable que la mitad de sus hijos tenga el rasgo; los demás serán portadores con un gen recesivo. Si el progenitor sin el rasgo no tiene el gen recesivo anormal, ninguno de sus hijos tendrá el rasgo pero todos sus hijos heredarán un gen anormal que podrán transmitir a su descendencia.
· Es probable que un individuo cuyos hermanos tengan el rasgo anormal sea portador de un gen anormal, aunque él mismo no tenga tal rasgo.
· Tanto los varones como las mujeres tienen la misma probabilidad de resultar afectados.
· En general la anormalidad no aparece en todas las generaciones, a menos que ambos progenitores tengan el rasgo.

Los genes dominantes que causan enfermedades graves son raros y tienden a desaparecer porque los portadores, con frecuencia, están demasiado enfermos para tener hijos. No obstante hay excepciones, como la corea de Huntington, que causa un grave deterioro de las funciones cerebrales y que comienza por lo general después de los 35 años. Debido a esta peculiaridad, la aparición de los síntomas puede ser posterior al nacimiento de los hijos.

Es importante tener en cuenta que los genes recesivos sólo se expresan visiblemente cuando se tienen dos de ellos. Un individuo con un gen recesivo no tiene el rasgo aunque sea portador del mismo y pueda transmitirlo a sus hijos.

Genes ligados al cromosoma X

La escasez de genes del cromosoma Y en los varones hace que los genes del cromosoma X (ligados al X o ligados al sexo), sean éstos dominantes o recesivos, estén casi siempre sin pareja y que por lo tanto se expresen. Pero en las mujeres, debido a que tienen dos cromosomas X, se aplican los mismos principios a los genes ligados al cromosoma X que a los genes de cromosomas autosómicos; es decir, a menos que los dos genes de un par sean recesivos, sólo se expresarán los genes dominantes.

En el caso de que un gen anormal ligado al cromosoma X sea dominante, los varones con esta afección transmitirán la anomalía a todas sus hijas pero a ninguno de sus hijos porque éstos reciben el cromosoma Y, que no posee el gen anormal. Por el contrario, las mujeres afectadas con un solo gen anormal transmitirán la anomalía a la mitad de sus hijos, tanto varones como mujeres.

Si un gen anormal ligado al cromosoma X es recesivo, casi todos los que posean el rasgo serán varones. Los varones sólo transmiten el gen anormal a sus hijas, las cuales se convierten en portadoras. En cambio, las madres portadoras no poseen el rasgo pero transmiten el gen a la mitad de sus hijos varones, que generalmente lo tendrán. Aunque ninguna de sus hijas tenga el rasgo, la mitad de ellas serán portadoras.

El daltonismo o incapacidad de percibir los colores rojo y verde, trastorno causado por un gen recesivo ligado al cromosoma X, afecta a un 10 por ciento de los varones pero es poco habitual entre las mujeres.

En los varones, el gen que provoca el daltonismo proviene de una madre con el mismo trastorno o que tiene una visión normal pero es portadora del gen que lo provoca. Por ello, nunca proviene del padre, que es quien proporciona el cromosoma Y. Es poco frecuente que las hijas de padres daltónicos tengan este trastorno, aunque siempre sean portadoras del gen del daltonismo.

Herencia codominante

Herencia de genes anormales recesivos vinculados al cromosoma X Si un gen está ligado al cromosoma X, aparece en el cromosoma X y no en el cromosoma Y. La enfermedad resultante de un gen recesivo anormal ligado al cromosoma X se desarrolla por lo general en los varones, ya que éstos tienen un solo cromo-soma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X; por lo tanto, reciben un gen normal en el segundo cromosoma X. Como el gen normal es dominante, las mujeres no desarrollan la enfermedad. Si el padre tiene un gen recesivo anormal en su cromosoma X y la madre tiene dos genes normales, todas sus hijas reciben un gen anormal y otro normal, haciéndolas portadoras. En cambio ninguno de los hijos varones recibe el gen anormal. Si la madre es portadora y el padre tiene el gen normal, cada hijo varón tiene un 50 por ciento de probabilidades de recibir el gen anormal de la madre. Cada hija tiene un 50 por ciento de probabilidades de recibir un gen anormal y otro normal (convirtiéndose en portadoras) o de recibir dos genes normales.

La herencia codominante se caracteriza por la expresión de ambos genes. En la anemia drepanocítica, por ejemplo, si el individuo tiene un gen normal y otro anormal, produce un pigmento normal y otro anómalo en los glóbulos rojos (hemoglobina).

Genes mitocondriales anormales

Dentro de cada una de las células se hallan las mitocondrias, minúsculas estructuras que proporcionan energía a la célula y que contienen un cromosoma circular. Varias enfermedades poco frecuentes se deben a la transmisión de genes anormales que contiene dicho cromosoma mitocondrial.

Cuando un óvulo es fertilizado, sólo las mitocondrias del óvulo forman parte del feto en desarrollo, por lo que todas las mitocondrias del esperma son eliminadas.

En consecuencia, las enfermedades causadas por los genes mitocondriales anormales se transmiten por la madre; el padre no puede transmitirlas aunque tenga genes mitocondriales anormales.

Genes que provocan cáncer

Las células cancerígenas pueden contener oncogenes, o sea, genes que provocan el cáncer (genes tumorales). En ocasiones se trata de versiones anormales de los genes responsables del crecimiento y del desarrollo que están presentes sólo en el feto y que en general se desactivan de forma permanente después del nacimiento. Si estos oncogenes se reactivan más adelante, en cualquier momento de la vida, pueden, como consecuencia, causar cáncer. Se desconoce la causa de la reactivación de estos oncogenes.

Tecnología genética

La detección de enfermedades genéticas, antes o después del nacimiento, se está perfeccionando gracias a los adelantos tecnológicos; el avance es especialmente rápido en el campo relacionado con el ADN.El Proyecto del genoma humano, actualmente en marcha, tiene por objetivo la identificación y el trazado del mapa de todos los genes de los cromosomas humanos. El genoma es el conjunto genético de un individuo. En cada locus de cada uno de los cromosomas se encuentra un gen y la función de un cierto locus, como el determinar el color de los ojos, es la misma en todos los individuos. Sin embargo, el gen específico que está en ese lugar varía y confiere a cada uno sus características individuales.

Diversos procedimientos se emplean para obtener las copias necesarias de un gen para su estudio. La clonación es el método que permite lograr reproducciones de un gen humano en el laboratorio. Habitualmente, el gen que se copia se une al ADN del interior de una bacteria y, cada vez que ésta se reproduce, realiza una copia exacta de todo su ADN, incluyendo el gen añadido. Como las bacterias se multiplican muy rápidamente, en poco tiempo se producen millones de copias del original.Otra técnica para copiar el ADN utiliza la reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Un segmento específico de ADN que contiene un gen específico puede ser copiado (amplificado) más de 200 000 veces en el laboratorio, en cuestión de horas. El ADN de una sola célula es suficiente para iniciar una reacción en cadena de la polimerasa.

Para localizar un gen específico en un cromosoma determinado se utiliza una sonda de ADN, que es un gen clonado o copiado al que se agrega un átomo radiactivo. La sonda marcada selecciona un segmento de ADN complementario y se une a dicho segmento; la sonda en cuestión se puede detectar entonces mediante sofisticadas técnicas de fotografía. Con este procedimiento se diagnostica un buen número de enfermedades antes del nacimiento o después del mismo. En el futuro es probable que las sondas genéticas sean capaces de examinar a los individuos y detectar la presencia de enfermedades genéticas graves, aunque no todos los portadores del gen de una enfermedad la desarrollen.

Una técnica habitual para identificar el ADN es la prueba de Southern blot, que consiste en la extracción del ADN de la célula del individuo y su división en fragmentos exactos con una enzima denominada endonucleasa de restricción. Los fragmentos se separan en un gel por electroforesis, se colocan en un filtro de papel y se cubren con una sonda previamente marcada. La identificación del fragmento de ADN correspondiente se logra debido a que la sonda se une solamente a su imagen complementaria.

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Fuente: http://www.msd.es/publicaciones/mmerck_hogar/seccion_01/seccion_01_002.html

Anatomía

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CAPITULO 1

Anatomía

La biología es la ciencia que trata de los seres vivos e incluye la anatomía y la fisiología. La anatomía estudia las estructuras del organismo y la fisiología estudia sus funciones. Dado que la estructura de los seres vivos es muy compleja, la anatomía abarca desde los componentes más pequeños de las células hasta los órganos más grandes, así como la relación de éstos con otros órganos. La anatomía general estudia los órganos tal como aparecen durante una inspección visual o una disección. Por otra parte, la anatomía celular estudia las células y sus componentes mediante el uso de instrumental específico como los microscopios; también utiliza otras técnicas especiales para su observación.

Interior del cuerpo

Células

A pesar de que las células se consideran como la unidad más pequeña de los organismos vivos, están constituidas por elementos aun menores, cada uno de ellos dotado de una función propia. El tamaño de las células humanas es variable aunque es siempre microscópico; un óvulo fecundado es la célula más grande, y sin embargo resulta tan pequeña que no es perceptible por el ojo humano. Las células humanas están envueltas por una membrana que las mantiene unidas; no se trata de una simple envoltura ya que esta membrana tiene unos receptores que permiten a las diversas células identificarse entre sí. Además, estos receptores son capaces de reaccionar ante sustancias producidas por el organismo así como ante los fármacos introducidos en él y debido a esta característica pueden seleccionar las sustancias o los medicamentos que entran en la célula o salen de ella. Las reacciones que tienen lugar en los receptores a menudo alteran y controlan las funciones celulares. Dentro de la membrana celular existen dos componentes principales: el citoplasma y el núcleo. El primero contiene estructuras que consumen y transforman la energía y dirigen las funciones de la célula; el segundo contiene el material genético de la célula y las estructuras que controlan su división y reproducción. Son muchas y muy diversas las células que constituyen el organismo y cada una está dotada de estructura y vida propias. Algunas, como los glóbulos blancos, se mueven libremente sin adherirse a otras células; en cambio las células musculares están firmemente unidas entre sí. Las de la piel se dividen y reproducen con rapidez; las nerviosas, por el contrario, no se reproducen en absoluto. Así mismo determinadas células, sobre todo las glandulares, tienen como función principal la producción de sustancias complejas como hormonas o enzimas. Por ejemplo, las células de las mamas producen leche; las del páncreas, insulina; las del revestimiento de los pulmones, mucosidad y las de la boca, saliva. Por último, existen otras células cuya función primordial no es la producción de sustancias, como las células que se encargan de la contracción, tanto de los músculos como del corazón. También es el caso de las células nerviosas que conducen impulsos eléctricos y permiten la comunicación entre el sistema nervioso central (cerebro y médula espinal) y el resto del organismo.

Tejidos y órganos

Se denomina tejido a una agrupación de células relacionadas entre sí, aunque no idénticas, que forman un conjunto para llevar a cabo funciones específicas. Cuando se analiza al microscopio una muestra de tejido (biopsia), se observan diversos tipos de células, aunque el interés del médico se centre en un tipo determinado.

El tejido conectivo, resistente y frecuentemente fibroso, tiene la función de mantener la estructura corporal unida y darle soporte. Se encuentra en casi todos los órganos aunque la mayor parte se halla en la piel, los tendones y los músculos. Las características del tejido conectivo y de los tipos de células que contiene varían según su localización.

Los órganos desempeñan las funciones del organismo y cada órgano está provisto de una estructura diferenciada capaz de desarrollar funciones específicas. Es el caso del corazón, los pulmones, el hígado, los ojos y el estómago. Distintos tejidos y, por lo tanto diversas células, intervienen en la constitución de un órgano. El corazón está formado por tejido muscular que al contraerse produce la circulación de la sangre; también está constituido por tejido fibroso que forma las válvulas y por células especiales que controlan la frecuencia y el ritmo cardíacos. El globo ocular está formado por células musculares que abren o contraen la pupila, por células transparentes que constituyen el cristalino y la córnea, y por otras que producen fluidos que ocupan el espacio entre la córnea y el cristalino. También está formado por células fotosensibles y células nerviosas que llevan los impulsos al cerebro. Incluso un órgano tan simple en apariencia como la vesícula biliar contiene distintas células. Unas son las células de revestimiento interior resistentes a los efectos irritantes de la bilis, otras son las musculares, que se contraen para expulsar la bilis, y otras las que forman la pared externa fibrosa que contiene la vésicula.

Interior de la célula Si bien existen distintos tipos de células, la mayoría posee los mismos componentes. Una célula consta de un núcleo, un citoplasma y la membrana celular; ésta constituye su límite y regula los intercambios con el exterior. El núcleo controla la producción de proteínas y contiene cromosomas, el material genético de la célula, y un nucléolo que produce ribosomas. El citoplasma es un material fluido con organelas, las cuales se consideran los órganos de la célula. Por su parte, el retículo endoplasmático transporta materiales en el interior de la célula. Los ribosomas producen proteínas, que son agrupadas por el aparato de Golgi a fin de que abandonen la célula. Las mitocondrias generan la energía necesaria para las actividades celulares. Los lisosomas contienen enzimas que pueden descomponer las partículas que entran en la célula. Por ejemplo, ciertos glóbulos blancos (una variedad de las células de la sangre) ingieren las bacterias que luego destruyen las enzimas lisosómicas. Por último, los centríolos participan en la división de la célula.

Sistemas orgánicos

Aunque un órgano en particular desempeñe funciones específicas, hay órganos que funcionan como parte de un grupo denominado sistema; es la unidad de organización en que se basa el estudio de la medicina, la clasificación de las enfermedades y la planificación de los tratamientos. En este Manual la exposición de los temas está organizada en unidades didácticas alrededor de este concepto.

El aparato cardiovascular es un ejemplo de un sistema. Está compuesto por el corazón (cardio) y por los vasos sanguíneos (vascular). Este sistema es el encargado de la circulación de la sangre. Otro ejemplo es el aparato digestivo que se extiende desde la boca hasta el ano; recibe los alimentos, los digiere y elimina los residuos en las heces. Está formado por el estómago, el intestino delgado y el intestino grueso, que movilizan los alimentos. También incluye órganos como el páncreas, el hígado y la vesícula biliar, los cuales producen enzimas digestivas, eliminan sustancias tóxicas y almacenan las sustancias necesarias para la digestión. El sistema musculosquelético está formado por huesos, músculos, ligamentos, tendones y articulaciones que, en su conjunto, sostienen y dan movilidad al cuerpo.

La función de un sistema está relacionada con la de otros sistemas. A modo de ejemplo, el aparato digestivo necesita más sangre para realizar sus funciones cuando se ingiere una comida abundante y para ello recurrirá a los sistemas cardiovascular y nervioso. En este caso, los vasos sanguíneos del aparato digestivo se dilatan para transportar más sangre, al tiempo que el cerebro recibe impulsos nerviosos indicándole que hay un aumento de trabajo. Es más, el aparato digestivo estimula de forma directa el corazón mediante impulsos nerviosos y sustancias químicas liberadas en el flujo sanguíneo. El corazón responde con una mayor irrigación sanguínea; el cerebro, por su parte, reduce la sensación de apetito, aumenta la de saciedad y disminuye el interés por realizar actividades que supongan un gasto energético.

La comunicación entre órganos y sistemas es fundamental ya que permite regular el funcionamiento de cada órgano de acuerdo con las necesidades generales del organismo. El corazón debe saber si el cuerpo está en reposo para reducir el ritmo cardíaco y aumentarlo cuando los órganos requieran más sangre. Los riñones necesitan saber si existe un exceso o un defecto de líquido en el organismo, para proceder a su eliminación en la orina o a su conservación cuando el cuerpo está deshidratado.

Las constantes biológicas se mantienen gracias a la comunicación. Gracias a este equilibrio, que se denomina homeostasis, no existe ni exceso ni defecto en el funcionamiento de los órganos y cada uno facilita las funciones de los demás.

La comunicación necesaria para la homeostasis se produce a través del sistema nervioso o mediante estímulos de sustancias químicas. La compleja red de comunicación que regula las funciones corporales está controlada, en su mayoría, por el sistema nervioso autónomo. Este sistema funciona sin que la persona tenga consciencia de ello y sin que se perciba una señal evidente de que está actuando.

Se denominan transmisores a las sustancias químicas utilizadas en la comunicación. Las hormonas son transmisores producidos por un órgano, que viajan hacia otros órganos a través de la sangre. Los transmisores que conducen los mensajes a distintas partes del sistema nervioso se denominan neurotransmisores.

La hormona adrenalina es uno de los transmisores más conocidos. Cuando alguien se encuentra de manera repentina ante una situación de estrés o de miedo, el cerebro envía un mensaje a las glándulas suprarrenales para que de inmediato liberen la adrenalina; esta sustancia química pone rápidamente al organismo en estado de alerta para que pueda reaccionar de manera adecuada al estímulo. El corazón late más rápido y con más intensidad, las pupilas se dilatan para recibir más luz, la respiración se acelera y la actividad del aparato digestivo disminuye para permitir que llegue más sangre a los músculos. El efecto es rápido e intenso.

Otras comunicaciones químicas son menos espectaculares pero igual de efectivas. A este respecto, cuando el cuerpo se deshidrata y por lo tanto necesita más agua, decrece el volumen de sangre que circula por el sistema cardiovascular. Esta disminución la perciben los receptores de las arterias del cuello que responden enviando impulsos a través de los nervios hacia la hipófisis, una glándula situada en la base del cerebro, que produce entonces la hormona antidiurética, la que a su vez estimula al riñón para que disminuya la producción de orina y retenga más agua. Simultáneamente, la sensación de sed que se percibe en el cerebro estimula la ingestión de líquidos.

El cuerpo además está dotado de un grupo de órganos, el sistema endocrino, cuya función principal es la de producir hormonas que regulen el funcionamiento de los demás órganos. La glándula tiroides produce la hormona tiroidea que controla el ritmo metabólico (velocidad de las funciones químicas del cuerpo), el páncreas produce la insulina, que controla el consumo de azúcares, y las glándulas suprarrenales producen la adrenalina, que estimula a varios órganos y prepara al organismo para afrontar el estrés.

Barreras externas e internas

Por extraño que parezca, no es fácil definir qué es lo que está dentro o fuera del cuerpo ya que éste tiene varias superficies. La piel como tal es en realidad un sistema que forma una barrera que impide la entrada de sustancias nocivas en el organismo. Aunque lo cubra una fina capa de piel, el canal auditivo se considera como una parte interior del cuerpo porque penetra en la profundidad de la cabeza. El aparato digestivo es un largo tubo que comienza en la boca, serpentea a lo largo del cuerpo y desemboca en el ano; no es fácil determinar si los alimentos que se absorben parcialmente a medida que pasan por este tubo se encuentran dentro o fuera del cuerpo. De hecho, los nutrientes y líquidos no están en el interior del organismo hasta el momento en que son absorbidos y entran en el flujo sanguíneo.

El aire entra por la nariz y la garganta pasando por la tráquea hasta las extensas ramificaciones de las vías respiratorias pulmonares (bronquios). Podríamos preguntarnos en qué punto este sistema de conducción deja de ser exterior para convertirse en interior, puesto que el oxígeno que está dentro de los pulmones no es útil para el cuerpo hasta que no pasa al flujo sanguíneo. Para ello, el oxígeno debe atravesar una fina capa de células que recubren los pulmones y que actúan como barrera contra los virus y las bacterias que contiene el aire inspirado, como los gérmenes de la tuberculosis. Sin embargo, estos microorganismos no producen trastornos a menos que penetren en las células o en el flujo sanguíneo. La mayoría de los organismos infecciosos no causan enfermedades gracias a varios mecanismos de protección que tienen los pulmones, como los anticuerpos que combaten las infecciones y las células ciliadas que expulsan los desechos de las vías respiratorias.

Además de separar el exterior del interior, las superficies del cuerpo mantienen en su lugar las sustancias y estructuras del cuerpo, haciendo que funcionen correctamente. Es evidente que los órganos internos no flotan en un charco de sangre, sino que ésta circula normalmente dentro de los vasos sanguíneos. Si la sangre sale de los vasos sanguíneos hacia otras partes del cuerpo (hemorragia), se pueden producir lesiones graves, y no sólo porque deja de llevar oxígeno y nutrientes a los tejidos. A modo de ejemplo, una hemorragia muy pequeña en el cerebro destruye parte del tejido cerebral ya que no puede extenderse más allá de los límites del cráneo; en cambio, una cantidad similar de sangre en el abdomen no destruye los tejidos.

La saliva es importante en la boca, pero puede causar daños significativos si es aspirada por los pulmones. El ácido clorhídrico producido por el estómago rara vez produce daños en este órgano pero puede quemar y lesionar el esófago si fluye en dirección contraria. También puede dañar otros órganos si se escapa a través de la pared del estómago. Por último, las heces, la parte no digerida de los alimentos que se expulsa por el ano, pueden causar infecciones peligrosas cuando pasan a través de la pared del intestino hacia el interior de la cavidad abdominal.

Anatomía y enfermedad

El diseño del cuerpo humano es admirable. La mayoría de sus órganos dispone de una buena capacidad adicional o de reserva; de hecho funcionan de forma adecuada aunque estén deteriorados. Por ejemplo, se tendrían que destruir más de dos tercios del hígado antes de que se produjeran consecuencias graves. Una persona puede sobrevivir a la extirpación quirúrgica de un pulmón, siempre que el funcionamiento del otro sea normal. Sin embargo, otros órganos no pueden funcionar adecuadamente si llegan a sufrir leves trastornos. Si un ictus destruye una pequeña cantidad del tejido nervioso en determinadas regiones del cerebro, la persona puede quedar incapacitada para hablar, mover una extremidad o mantener el equilibrio. Un infarto de miocardio destruye el tejido cardíaco y puede causar un leve deterioro en su capacidad para bombear la sangre; puede también causar la muerte.

Si bien es cierto que las enfermedades afectan a la anatomía del organismo, también los cambios en la anatomía pueden causar enfermedades. Tumores como el cáncer destruyen directamente el tejido sano o lo comprimen hasta que acaban destruyéndolo. Si se obstruye o interrumpe el flujo de sangre hacia un tejido, éste se destruye (infarto), como en un ataque cardíaco (infarto de miocardio) o un ictus (infarto cerebral).

Dada la estrecha relación entre la enfermedad y sus repercusiones anatómicas, el diagnóstico y el tratamiento de las enfermedades se apoyan principalmente en los métodos para observar el interior del cuerpo. Los rayos X fueron el primer descubrimiento importante que permitió observar el interior del cuerpo y examinar los órganos sin necesidad de una intervención quirúrgica. La tomografía computadorizada (TC) es otro importante adelanto que asocia los rayos X con el computador. Una TC produce imágenes detalladas y bidimensionales de las estructuras internas.

Entre los métodos para observar las estructuras internas a través de la imagen también cabría destacar la ecografía, basada en la utilización de ondas sonoras (ultrasonidos); la resonancia magnética (RM), que se basa en el movimiento de los átomos dentro de un campo magnético; la gammagrafía o las imágenes que proporciona ésta gracias a la utilización de isótopos radiactivos (para ello se inyectan en el cuerpo elementos químicos radiactivos). Todas estas técnicas permiten observar el interior del cuerpo y, a diferencia de la cirugía, no son procedimientos invasivos.

La anatomía en este Manual

Dada la importancia de la anatomía en medicina, casi todas las secciones de este Manual empiezan por describir la anatomía de un sistema determinado. Las ilustraciones se centran en aquella parte de la anatomía que se esté tratando.

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Fuente: http://www.msd.es/publicaciones/mmerck_hogar/seccion_01/seccion_01_001.html