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Sunday, December 8, 2013

Los casos de demencia se triplicarán para 2050 (BBC)

Cuando la próxima semana se reunen en Londres los representantes de los países miembros del Grupo de los 8 en una reunión cumbre para analizar temas de salud mental deberán tomar muy en cuenta la relación entre longevidad y salud mental.
 
El número de personas que sufren demencia en el mundo se triplicará para 2050 de acuerdo con un informe publicado recientemente por la organización Enfermedad de Alzheimer Internacional (ADI, por sus siglas en inglés).
De acuerdo con los datos de la organización, unos 44 millones de personas padecen hoy en día la enfermedad, cifra que se multiplicará por tres en menos de 40 años

Para 2050 serán 135 millones las personas que sufrirán este serio deterioro de las funciones mentales que afecta a la memoria, el lenguaje, la orientación y el juicio.

Reino Unido, país anfitrión de la cumbre, dedica a la investigación sobre esta enfermedad un octavo de los recursos que emplea para luchar contra el cáncer, algo que, de acuerdo con las organizaciones benéficas que trabajan con pacientes de demencia, es insuficiente.
ADI pronostica que el aumento de la esperanza de vida conllevará un aumento de los casos, especialmente en los países pobres y de renta media.

África y el sudeste de Asia estarán entre las regiones más afectadas, dice el informe.

Actualmente el 38% de los casos suceden en países ricos pero se prevé que la balanza caerá del lado de los más desfavorecidos para 2050.

¿Qué es la demencia?

  • La demencia es un término muy amplio que describe un deterioro serio en las funciones mentales de un paciente, tales como la memoria, el lenguaje y el juicio.
  • Hay muchos tipos pero el mal de Alzheimer representa dos tercios de los casos de demencia y es el más conocido.
  • No hay cura para ningún tipo de demencia. Los medicamentos tan sólo pueden reducir algunos síntomas pero no eliminan la enfermedad.
  • Pueden pasar hasta diez años en que las células de un cerebro se van destruyendo hasta que el paciente comienza a sufrir sus síntomas.
Para entonces, el 71% de los pacientes de demencia vivirán en países de renta media o baja.

Una "epidemia"

El informe advierte que la mayoría de los gobiernos "tristemente no están preparados para una epidemia de demencia".

"Es una epidemia global que va a empeorar, dado que el número de personas ancianas se incrementará exponencialmente en el futuro", comentó Marc Wortmann, director ejecutivo de Alzheirmer Disease Internacional".

Jeremy Hughes, director ejecutivo de la Sociedad de Alzheimer de Reino Unido añade: "La demencia está convirtiéndose a toda velocidad en uno de los grandes retos esta generación en cuestión de salud y asistencia social".

"Debemos afrontar el problema ahora. Hemos de hacerlo por aquellos que conviven con la enfermedad ahora y los que la desarrollarán en el futuro".

"La cumbre del G8 es una oportunidad única para abordar la demencia en el mundo y sería necesario que se tomaran decisiones significativas"

Jeremy Hughes, director ejecutivo de la Sociedad de Alzheimer en Reino Unido:

"La demencia es uno de los grandes retos de esta generación en términos de salud y asistencia social"
Rebecca Wood, la directora ejecutiva de Alzheimers Research UK, aseguró: "La investigación podría poner coto al número en aumento de pacientes con demencia"

"Intervenir a tiempo puede retrasar el comienzo de desarrollo del Alzheimer en 5 años y reducir a la mitad el número de personas que mueren con la enfermedad. Esto cambiaría la vida de millones de personas", añade.

"Este progreso sólo puede llegar de la mano de la investigación y las cifras recién publicadas son un recordatorio muy oportuno de la escala del problema", concluye Wood.

Saturday, October 19, 2013

¿Realmente es bueno tomar vitaminas? (BBC)


En noviembre de 1912, un grupo de tres hombres y 16 perros partió de una base remota en el este de la Antártica para explorar una serie de grietas a varios cientos de kilómetros de distancia.

Tres meses más tarde sólo uno de los hombres regresó. Su nombre era Douglas Mawson. Su piel se le estaba despegando y su cabello se caía. Había perdido casi la mitad del peso corporal. Relató lo que Sir Edmund Hillary, uno de los tres primeros montañistas en conquistar el Everest, describió como "la más grande historia de supervivencia en solitario de la exploración polar".
Un mes después de haber comenzado el viaje, un miembro del equipo -junto con la tienda de campaña, la mayor parte de las provisiones y seis perros- cayeron en una grieta y no fueron vistos nunca más. Mawson y el otro sobreviviente, Xavier Mertz, comenzaron su camino de regreso a la base, sobreviviendo en parte por el consumo de los perros restantes. Después de unas semanas, a Mertz le dieron dolores de estómago y diarrea. Luego, su piel comenzó a despegarse y su pelo se cayó. Murió incontinente y delirante a los pocos días.

Mawson sufrió síntomas similares. "Mis pies me dio un buen susto, porque la capa gruesa de las plantas se separó y la nueva piel debajo era mucho más desgastada y cruda", contó.

El relato de los síntomas de Mawson es una descripción casi de manual de sobredosis de vitamina A, probablemente por comer hígado de perro. Para un explorador hambriento, comer tan sólo 100 gramos de hígado de pastor husky podría ser una dosis fatal.

Fue el sufrimiento de esos primeros exploradores y marineros lo que motivó los primeros estudios sobre las vitaminas y las enfermedades que se derivaban de sus carencias.

Malas para la salud

Linus Pauling, premio Nobel

Mawson vivió de forma aceptable hasta la edad de 76, pero en su historia deja una moraleja para nuestros tiempos.

Lo que hemos aprendido acerca de los suplementos de vitaminas es que si se goza de buena salud y un buen nivel de vida, tomar multivitaminas y antioxidantes en altas dosis es malo para la salud.

Las vitaminas son esenciales para la vida y hay gente que se beneficia de suplementos específicos, pero la toma general sin supervisión de píldoras de vitaminas es más que un simple desperdicio de dinero.

A la mayoría de nosotros, en casi todos los casos, nos pueden acortar la vida.

"¡Oh, no!", deben estar pensando muchos. "¡Gasto mucho dinero comprándolos y lo que dice en el paquete es muy persuasivo. Todo -desde tener pelo hasta la vida sexual- depende de ellas!".

Quiero entrar en detalle pues ciertamente las firmas que hacen vitaminas no están de acuerdo conmigo. Entonces, ¿por qué creemos que son útiles y por qué las tomamos?

El problema es que todos nos sentimos reconfortados al tomar vitaminas, ya que, en primer lugar, los cuentos de la deficiencia son horribles. En segundo lugar, leemos paquetes de cereales para el desayuno y, en tercer lugar, al doble premio Nobel, Linus Pauling, le gustaba la vitamina C en grandes dosis.

Todo esto es empaquetado por la gente que nos vende vitaminas en cualquier tienda con la más seductora de todas las falacias lógicas: si un poco es bueno, entonces, más debe ser mejor.

"Enriquecido con vitaminas y minerales"

NIño en Chad tomando vitaminas

Uno aprende los nombres de las vitaminas, sin necesidad de asistir a la escuela de medicina, al leer con cariño todo tipo de paquetes multicolores de cereales para el desayuno con sabores artificiales que se comercializan mediante una combinación de dibujos de animales inverosímiles y leyendas que aseguran ser "enriquecidos con vitaminas y minerales".

Vitaminas A - K

Vitaminas en los alimentos

Vitamina A - necesaria para la buena visión, la piel y el crecimiento saludable. Se encuentra en vegetales verdes y amarillos y productos lácteos. La deficiencia puede causar ceguera nocturna, xeroftalmia (falta de lágrimas) y en última instancia, ceguera como resultado de daños en la córnea
Vitamina B - necesaria para la salud de la piel y ayudar a liberar la energía del cuerpo. Se encuentra en el pan, la leche y los huevos
Vitamina B12 - necesaria para las células rojas de la sangre; se encuentra en carne, leche y pescado
Vitamina C - necesaria para una piel sana, protección celular y absorción de hierro. Se encuentra en frutas y verduras
Vitamina D - necesaria para los dientes y huesos fuertes. Se encuentra en la margarina y el aceite de pescado
Vitamina E - necesaria para la protección celular, se encuentra en nueces, semillas y cereales
Vitamina K - necesaria para la coagulación de la sangre. Se encuentra en vegetales verdes y cereales
Fuente NHS Choices

Y hay que decir que el enriquecimiento de los alimentos básicos con vitaminas y minerales ha sido una de las intervenciones más eficaces de salud pública de la historia. Sigue salvando incontables vidas al año en todo el mundo.

La deficiencia de vitamina A aumenta enormemente el riesgo de ceguera y muerte en los niños con sarampión y la diarrea en los países en desarrollo. Por ello, la Organización Mundial de la Salud (OMS) recomienda una cantidad muy estricta y advierte que las dosis más altas pueden causar defectos de nacimiento en el embarazo temprano, entre otros problemas.

Así que las vitaminas en algunas circunstancias hacen una gran diferencia en la esperanza de vida, lo que es persuasivo, y la propaganda en el desayuno nos pilla en nuestro estado más vulnerable, haciéndonos creer que nos van a transformar en personas sanas. 

Estas cosas contribuyen a la idea generalizada de cuán supersaludables son las vitaminas. Y luego está Linus Pauling.

Independientemente de si ha oído o no hablar de él, Linus Pauling es una gran influencia en la cultura de las vitaminas y nutrientes. Es casi imposible imaginar a alguien con más autoridad y credibilidad. Ganó dos premios Nobel y fue, a todas luces, un buen tipo. Escribió un libro en 1970, diciendo que las altas dosis de vitamina C podrían ser eficaces en la lucha contra la gripe, el cáncer, las enfermedades cardiovasculares, las infecciones y los problemas degenerativos.

Él mismo tomó inmensas cantidades, cientos de veces la cantidad requerida y vivió hasta una edad madura rodeado de muchos bisnietos. Era el sueño de la publicidad para una mega dosis de vitaminas y esto contribuyó al crecimiento de una industria apoyada en la fe de que los suplementos son beneficiosos en casi todas las formas imaginables.

Pero en lugar de creerle a un sólo un hombre, vale la pena mirar los resultados de los estudios que se centran en lo que sucede a las personas que toman estos suplementos durante largos períodos.

Poderosos pero no regulados

Escorbuto o deficiencia de vitamina C

Mujer comiendo limón
  • Fue una enfermedad común entre marineros a lo largo de la historia, pues tenían poco acceso a las frutas y hortalizas frescas
  • Se manifiesta de forma progresiva con letargo, manchas, pérdida de dientes, ictericia y puede ser fatal
  • Más marineros británicos presuntamente murieron a causa del escorbuto en el siglo XVIII que en enfrentamientos con enemigos
  • La Marina comenzó a agregarle limón a las raciones de ron de los marineros en el siglo XIX para prevenir el escorbuto
  • La práctica dio lugar a que apodaran a los británicos en EE.UU. como "exprimidores de limón" y más tarde "Limeys"
Cualquier estudio de forma individual no resulta muy revelador al responder a la pregunta de si los suplementos vitamínicos son buenos para la salud. Son muy densos científicamente y puede ser muy difícil detectar los conflictos de intereses.

Para obtener una respuesta se tiene que recurrir a los llamados "artículos de revisión sistemática". Ahí es donde los científicos independientes reúnen todos los datos disponibles y vuelven a analizarlos para responder a las grandes preguntas.

Esto es lo que un par de ellos dice:

"No encontramos ninguna evidencia que apoye que los suplementos antioxidantes puedan ayudar a la prevención primaria o secundaria de las enfermedades (de cualquier tipo). El betacaroteno y la vitamina E parecen aumentar la mortalidad, lo mismo que dosis más altas de vitamina A. Los suplementos antioxidantes deben ser considerados como productos medicinales y deben ser sometidos a una evaluación suficiente antes de su comercialización" (Ver referencias más abajo).

Para que quede claro, "aumentar la mortalidad" significa que mata. Estos son poderosos compuestos bioactivos pero no están regulados de la misma manera como medicamentos. No importa lo que piense acerca de la regulación, sin duda debería haber una advertencia en el envase, si existen datos que dicen que son malos para la salud.

Más no siempre es mejor


La siguiente pregunta es "¿por qué nos hacen daño?". Es muy difícil desmenuzar los datos, en parte porque las vitaminas son un grupo increíblemente diverso de productos químicos.
Incluiré a lo que la gente normalmente se refiere como minerales bajo el título de vitaminas. Son necesarios en la dieta como socios químicos para las enzimas involucradas en el metabolismo del cuerpo, como producción celular, reparación de tejidos y otros procesos vitales.

Sus funciones se entienden en gran parte por sus las enfermedades debidas a sus carencias, por lo que no sabemos exactamente que hacen o cómo interactúan. Los antioxidantes son un buen ejemplo. Absorben los subproductos del metabolismo llamados radicales libres, muy tóxicos y químicamente reactivos. Estos radicales libres, si no se controlan, pueden causar daños en el ADN y pueden estar relacionados con el cáncer.

Vitaminas

Los suplementos de vitaminas en altas dosis -si se está sano y vive en un industrializado- pueden acortar la vida.

Las células están llenas de antioxidantes pero seguramente tomar más sería mejor, ¿cierto? ¿Mantendría a esos radicales causantes del cáncer bajo control? Bueno, por desgracia, el sistema inmunológico del cuerpo lucha contra las infecciones usando radicales libres para matar los bichos. No está claro exactamente qué efecto podría tener sobre esto enormes cantidades de antioxidantes, pero es fácil imaginar que tal vez no sea bueno y podría atraer más infecciones.

La vitamina A está relacionada con el aumento de cáncer de pulmón en los fumadores. El exceso de zinc está vinculado a la reducción de la función inmune. La ingesta excesiva a largo plazo de manganeso está vinculada a trastornos musculares y nerviosos en personas mayores. La niacina en exceso se ha vinculado a daño celular. Y así sucesivamente.

Y se complica aún más cuando se mezcla de todo en una sola tableta. Por ejemplo, diferentes minerales compiten por absorción. Si toma grandes cantidades de calcio, no podrá absorber el hierro. Si se toma una gran cantidad de hierro, no se absorberá el zinc. Si toma vitamina C, va a reducir su nivel de cobre.

Así que no sólo tomar mucho de una cosa no es bueno, es sino que puede causar una reducción peligrosa de otra cosa, aun cuando la esté complementando. Calcular las proporciones óptimas es casi imposible, aunque algunos fabricantes afirman haber trabajado en ello.

Entonces, ¿nunca son buenas?

"No confíe en la ciencia hecha por las personas que están tratando de vendérsela..."
Chris van Tulleken, médico
Así que, ¿cuándo es que se recomiendan los suplementos? El Instituto Nacional para la Salud y la Excelencia Clínica británico (NICE ) recomienda ciertos suplementos para algunos grupos de personas que están en riesgo de deficiencia, como:
  • El ácido fólico para todas las mujeres que piensan en tener un bebé y mujeres embarazadas hasta la semana 12 del embarazo.
  • Vitamina D para todas las mujeres embarazadas y lactantes, niños de seis meses a cinco años, las personas de 65 años o más y para los que no están expuestos a mucho Sol, por ejemplo, las personas que cubren su piel por razones culturales o personas que no pueden salir de casa durante largos períodos de tiempo.
  • Por último, se recomienda un suplemento que contiene vitaminas A, C y D para todos los niños de seis meses a cuatro años. Esta es una precaución ya que los niños en crecimiento pueden no tener suficiente, especialmente aquellos que no comen una dieta variada, como los quisquillosos.
El médico de cabecera también puede recomendar suplementos si se necesitan por alguna condición médica. Si decide tomar suplementos, manténgase dentro de lo indicado en la Cantidad Diaria Recomendada, a menos que tenga la guía de un dietista registrado o un nutricionista clínico para superar esa dosis.

Además, no confíe en la ciencia hecha por las personas que están tratando de vendérsela y no asuma que si algo es bueno, más debe ser mejor.

Es como la cerveza. O el café. O los juegos de computadora


Tuesday, January 15, 2013

Un día sin fumar: un día para empezar a sanar (vidaysalud.com)

 
El día 31 de mayo fue seleccionado en 1987 por la Organización Mundial de la Salud (OMS) como el Día sin Tabaco. Es decir, un día sin nicotina, y sin humo ni de primera ni de segunda mano contaminando tu organismo y el aire que respiran los demás. Hoy, 31 de mayo de 2012, puede ser una excelente oportunidad para que consideres dejar ese hábito tan perjudicial y des un paso gigante en beneficio de tu salud.

¿Fumas? Quizás has tratado de dejar el cigarrillo, pero la costumbre y la dependencia son más fuertes que tu voluntad, a pesar de saber cuánto te perjudica a ti y a los que te rodean. El novelista Mark Twain, (el autor del clásico “Tom Sawyer”), decía con su característico sentido del humor: “Dejar de fumar es fácil. Yo lo he hecho cientos de veces”. Pero el asunto no es una broma. El tabaco es el factor de riesgo principal de muchísimas enfermedades, y se calcula que es responsable de la muerte de uno de cada diez adultos en todo el mundo, como lo indican los datos de la Organización Mundial de la Salud. Según el director general de Salud Pública de los Estados Unidos, dejar de fumar representa el paso más importante que los fumadores pueden dar para vivir más tiempo y mejorar la calidad de sus vidas.

Pero a pesar de todo lo que se conoce y se divulga sobre sus estragos, el tabaquismo sigue siendo muy prevalente. Y eso se debe a la nicotina de los cigarrillos (es tan adictiva como la cocaína), que es lo que te provoca el ansia de fumar.

¿Te animas a dar el paso? Quizás te ayude saber que entre las enfermedades que puede causar el tabaco están varios tipos de cáncer (sobre todo el de los pulmones), condiciones cardíacas, apoplejías, enfermedad pulmonar obstructiva crónica, enfermedades de las encías, problemas en el embarazo y problemas de la vista (como las cataratas).

Cómo dejar de fumar

¿Y cómo lo hago, te preguntarás? No es fácil, pero tampoco imposible. Algunos fumadores pueden dejar el hábito por su cuenta, pero otros necesitan ayuda física, mental o ambas, y en muchos casos se requiere supervisión médica. Para romper el hábito, tu médico puede recomendarte la terapia de reemplazo de nicotina, en forma de parches, goma de mascar, tabletas, atomizador nasal o inhalador. También hay medicamentos que ayudan, disponibles sólo con receta.

Según la Sociedad Americana del Cáncer (American Cancer Society), no existe un método único para dejar de fumar. Pero hay cuatro factores clave para tener éxito:
  1. Tomar la decisión firme de dejar de fumar.
  2. Escoger un día para dejar el cigarrillo y no dejarlo “para mañana”.
  3. Lidiar con los síntomas que se presenten.
  4. Mantenerte firme en tu decisión.
Pero no te descorazones si fracasas en el primer intento. Muchos ex fumadores empezaron varias veces hasta tener éxito. Si no lo logras de momento, vuelve a intentarlo

¿Qué ocurre en tu cuerpo cuando dejas de fumar?

Los beneficios son muchos, tanto a corto como a largo plazo. Fíjate en esta lista y verás lo importante que resulta que dejes de fumar cuanto antes:
  • A los 20 minutos, tu presión arterial y tu pulso vuelven a lo normal.
  • A las 24 horas, tus pulmones empiezan a limpiarse.
  • A los dos días, tu cuerpo está libre de nicotina, y el gusto y el olfato mejoran.
  • A los tres días, puedes respirar más fácilmente y tu energía se incrementa.
  • De dos a 12 semanas, mejora tu circulación.
  • De tres a nueve meses, se mejoran la tos, el jadeo y la respiración.
  • Al año, el riesgo de los ataques cardíacos se reduce a la mitad comparado con los fumadores.
  • A los 10 años, el riesgo de desarrollar un cáncer del pulmón es la mitad comparado con los fumadores.
Aparte de mejorar tu salud, dejar de fumar tiene otros beneficios:

Mejor sexo. Se mejora la circulación de la sangre en todo tu cuerpo, lo que aumenta tu sensibilidad. Los hombres que dejan de fumar tienen mejores erecciones; las mujeres se excitan más fácilmente y tienen mejores orgasmos.

Mayor fertilidad. Se mejora el revestimiento del útero en las mujeres y se hace más potente la esperma de los hombres, por lo que es más fácil lograr un embarazo. También baja la posibilidad de un aborto espontáneo y aumenta la de dar a luz un bebé saludable.

Piel más joven. Se hace más lento el proceso del envejecimiento de la piel. Esta recibe más nutrientes, y desaparece el tono cetrino que a menudo tienen los fumadores.

Dientes más blancos. Tus dientes no se siguen manchando y tu aliento es más fresco. Se reducen las probabilidades de enfermedades de las encías y la pérdida de los dientes.

Mejor respiración. Puedes respirar con más facilidad y toserás menos, porque la capacidad de tus pulmones aumenta en un 10% en unos nueve meses.

Una vida más larga. La mitad de los fumadores mueren a una edad temprana de enfermedades relacionadas con su hábito, incluyendo problemas cardíacos, cáncer del pulmón y bronquitis crónica. Y dejar de fumar no sólo te prolonga la vida, sino que, al mejorar tu salud, te sientes mejor, y tendrás más movilidad y energía en la tercera edad.

Menos estrés. Los estudios han demostrado que los niveles de estrés descienden cuando la persona deja de fumar, al contrario de lo que creen muchos fumadores (creen que fumar las “calma los nervios”). La adicción a la nicotina produce estrés en el período de tiempo entre un cigarrillo y otro. Además, al mejorar los niveles de oxígeno en el cuerpo, los ex fumadores se pueden concentrar mejor, lo que aumenta su bienestar mental.

Gusto y olfato más agudos. A medida que tu cuerpo se recupera de los químicos tóxicos de los cigarrillos, mejoran considerablemente tus sentidos del gusto y el olfato.

Más energía. Entre dos y 12 meses después de dejar de fumar, mejora la circulación. Eso facilita cualquier actividad física, incluyendo caminar y correr. El aumento del oxígeno en el cuerpo hace que te canses menos y tengas menos probabilidad de que te duela la cabeza. También se refuerza el sistema inmunológico, lo que te ayuda a combatir de manera más eficiente los resfriados y las gripes.

Ahorro de dinero. ¡Piensa sólo en lo que te cuestan los paquetes de cigarrillos!

Lo que te acabo de mencionar ¿te ayuda a dejar de fumar? Si no es así, hay una cosa igual de importante: el humo de segunda mano es una amenaza para la salud de tu familia y de tus amigos. Los que están expuestos a él tienen un mayor riesgo de padecer de cáncer pulmonar, de enfermedades cardíacas y de apoplejía. Los niños en particular tienen el doble de riesgo de desarrollar enfermedades pulmonares, como: neumonía, asma, difteria y bronquitis, además de tener más infecciones en los oídos. Además, triplican su riesgo de padecer de cáncer pulmonar más adelante en su vida que los hijos de los que no fuman. Toda la evidencia está en contra del tabaco que en definitiva, no te aporta nada bueno. Deja ya de fumar, no sólo por tu salud, sino también por la salud de tus seres queridos.


Tuesday, July 31, 2012

¿Qué es la glándula pineal?

 
La epífisis o glándula pineal produce la melatonina, hormona que se dice regenera las células, regula el sueño, disminuye el estrés y cura enfermedades como el cáncer y el SIDA.
 
"La glándula pineal es un centro de poder superior, asociado al tercer ojo, la visión del Cíclope, el ojo Horus, el poder de Dios. Biológicamente, en su condición de glándula, secreta la melatonina. El método de activación de la glándula pineal aquí propuesto es, sin lugar a dudas, una herramienta vanguardista: Ciencia y Espíritu se unen para permitir al ser humano ir más allá de ese apenas 10% en que utiliza su capacidad cerebral", promueve el libro El cielo está abierto de Fresia Castro.

Así es como ha comenzado a aparecer todo tipo de actividades relacionadas con los beneficios que ofrece la glándula pineal. Entre ellos se dice que favorece la regeneración celular, la regulación del sueño, la disminución del estrés y la cura de enfermedades como el cáncer, cardiopatías, SIDA y Alzheimer.

Pero, ¿qué es y qué puede hacer realmente? "La glándula pineal o epífisis es una estructura ubicada en la parte posterior de la base del cerebro que tiene el tamaño de un poroto, pesa 130 mg. y está encargada de producir la hormona melatonina", explica el doctor Miguel Domínguez, endocrinólogo de Clínica Alemana.

La epífisis está formada por fibras nerviosas simpáticas que transmiten la información lumínica captada por la retina. Ella se activa y fabrica la melatonina cuando no hay luz, de ahí que tenga sentido la idea de llamarla tercer ojo, aunque esa denominación también se debe a que se cree que en los ancestros de los vertebrados esta glándula formaba un ojo que complementaba a los otros dos, de hecho algunos reptiles presentan un pequeño ojo dorsal medial.

De acuerdo al doctor Domínguez, la luz es tan preponderante que los ciegos producen esta hormona todo el día. "La melatonina actúa regulando las actividades del organismo relacionadas con el ciclo día-noche".

Contra el jet lag
 
Las propiedades que se le asignan tienen asidero en los supuestos mecanismos vinculados a la acción de esta hormona, pero de acuerdo al endocrinólogo, "nada ha sido científicamente probado. Sólo se ha comprobado que ingerir melatonina sirve para el jet-lag" (síndrome que sufren personas que recorren en avión varias zonas horarias).

Se dice que además de regular aspectos asociados al día-noche, como la temperatura corporal, y de las estaciones del año, como ciclos hormonales relacionados con la reproducción, la melatonina es un poderoso antioxidante, que protege a las células frente al daño causado por los radicales libres, inhibe la síntesis de ADN en determinadas células tumorales y la muerte celular (apoptosis) en el timo, glándula encargada de las defensas. Sus niveles de producción disminuirían con la edad. Por lo tanto, tendría propiedades antienvejecimiento y anticancerígenas.

Al contrario, el doctor Domínguez sostiene que se ha visto que la melatonina en dosis altas tiene un efecto productor de tumores.

Por otro lado, se explica el desánimo característico del invierno por la alta secreción de la melatonina, porque ésta se elabora en base a la serotonina y al disminuir sus niveles cerebrales, se afectaría el estado de ánimo. Incluso se afirma que bastarían dos semanas de insuficiencia de luz en individuos predispuestos, para reducir tanto los niveles de serotonina, que se produce una depresión.

Según el especialista, lo que sí está claro es que hasta ahora sólo se sabe que el único elemento que activa la glándula pineal es la oscuridad. Entonces una terapia solamente podría ir dirigida en ese sentido. "Quizás unos ejercicios especiales pueden relajar y hacer sentir bien, pero ¿activar la glándula?, no está probado".

De todos modos, el doctor Domínguez otorga el beneficio de la duda a las propiedades que se le asignan a la melatonina: "Por ahora sabemos que modifica poco la salud humana, pero a lo mejor después nos damos cuenta de otras características".

Monday, July 16, 2012

Genética


SECCION 1 > FUNDAMENTOS
CAPITULO 2

Genética

El núcleo de cada una de las células del organismo contiene el denominado material genético, es decir las espirales de ADN (ácido desoxirribonucleico) dispuestas de manera compleja para formar los cromosomas. Las células humanas contienen 23 pares de cromosomas (46 en total), incluidos un par de cromosomas sexuales.


Estructura del ADN
El ADN (ácido desoxirribonucleico) es el material genético de la célula y aparece en forma de filamentos débilmente entrelazados a modo de ovillo, denominados cromatina, en el núcleo de cada célula. Justo antes de que la célula se divida, la cromatina se espiraliza y se forman los cromosomas. La molécula de ADN es una larga doble hélice enrollada sobre sí misma, semejante a una escalera de caracol. En ella, dos ramales compuestos de moléculas de azúcar (desoxirribosa) y fosfatos, se conectan gracias al apareamiento de cuatro moléculas denominadas bases, que forman los eslabones de la escalera. En los eslabones, la adenina se aparea con la timina y la guanina con la citosina. Así mismo, cada par de bases está unido por un enlace de hidrógeno. Un gen es un segmento de ADN que tiene una determinada función y está constituido por una secuencia específica de bases.
La molécula de ADN es una hélice larga y doble, semejante a una escalera de caracol. Los eslabones de esta cadena, que determinan el código genético de cada individuo, se componen de pares de cuatro tipos de moléculas denominadas bases (adenina, timina, guanina y citosina). La adenina se empareja con la timina y la guanina con la citosina. El código genético está escrito en tripletes, de manera que cada grupo de tres eslabones de la cadena codifica la producción de uno de los aminoácidos, los cuales son los componentes que constituirán las proteínas.


La hélice de ADN se abre longitudinalmente cuando una parte de esta molécula controla activamente alguna función de la célula. Una rama de la hélice abierta queda inactiva mientras que la otra actúa como patrón para formar una rama complementaria de ARN (ácido ribonucleico). Las bases del ARN se ordenan en la misma secuencia que las bases de la rama inactiva del ADN, con la diferencia de que el ARN, en vez de timina, contiene una base denominada uracilo. La copia de ARN, llamada ARN mensajero (ARNm), se separa del ADN, abandona el núcleo, pasa al citoplasma de la célula y se une a los ribosomas, donde tiene lugar la biosíntesis de las proteínas. El ARNm transmite al ribosoma la información sobre la secuencia de aminoácidos que se necesitan para construir una proteína específica y el ARN transportador (ARNt), un tipo de ARN mucho más pequeño, conduce los aminoácidos al ribosoma. Cada molécula de este ARNt transporta e incorpora un aminoácido a la cadena de proteína que se está sintetizando.

Un gen contiene la información necesaria para construir una proteína. Los genes varían de tamaño según el tamaño de la proteína y se ordenan en una secuencia específica en los cromosomas. Se denomina "locus" a la localización de cada gen en particular.

Los dos cromosomas sexuales determinan el sexo del feto. El varón tiene un cromosoma sexual X y uno Y; la mujer tiene dos cromosomas X, de los cuales sólo uno es activo. El cromosoma Y contiene relativamente pocos genes pero uno de ellos determina el sexo. En los varones se expresan casi todos los genes del cromosoma X, ya sean dominantes o recesivos. Los genes del cromosoma X se denominan genes ligados al sexo o al cromosoma X.

Inactivación del cromosoma X

Dado que la mujer tiene dos cromosomas X, posee el doble de genes de cromosomas X que un varón. En principio este hecho debería provocar un exceso de algunos genes. De todas formas, se cree que uno de los dos cromosomas X de cada célula femenina se inactiva al principio de la vida del feto, exceptuando los cromosomas de los óvulos en los ovarios. El cromosoma X inactivo (cuerpo de Barr) se observa al microscopio como una protuberancia densa en el núcleo de la célula.

La inactivación del cromosoma X explica ciertas constataciones, como, por ejemplo, que el exceso de cromosomas X cause muchas menos anomalías del desarrollo que el exceso de cromosomas no sexuales (autosómicos). Al parecer, esto se debe a que sólo queda un cromosoma X activo, cualquiera que sea la dotación de cromosomas X de un individuo. En la mujer con tres cromosomas X (síndrome de triple X) con frecuencia no se manifiestan alteraciones físicas ni psicológicas. Por el contrario, un cromosoma autosómico adicional (trisomía) puede ser mortal durante la primera fase del desarrollo fetal. Un bebé nacido con un cromosoma autosómico adicional presenta graves trastornos físicos y mentales. De la misma manera, la ausencia de un cromosoma autosómico siempre es mortal para el feto pero la ausencia de un cromosoma X en general provoca trastornos menos graves (síndrome de Turner).

Anomalías de los genes

Son bastante frecuentes las anomalías de uno o más genes, sobre todo de los recesivos. Cada individuo tiene de seis a ocho genes recesivos anormales, los cuales provocarán un funcionamiento anormal de las células sólo si existen dos similares. Las probabilidades de que eso ocurra son escasas en la población general; no obstante, aumentan en niños de padres con parentesco cercano, al igual que en aquellos grupos cerrados que se casan entre sí, como lo demuestran los estudios adelantados con los miembros de las comunidades religiosas Amish y Menonitas.

Se denomina genotipo a la dotación genética o a la información hereditaria de una persona. La expresión individual del genotipo se denomina fenotipo.

Todas las características diferenciales hereditarias (rasgos) están codificadas por los genes. Algunas, como el color del cabello, simplemente diferencian a una persona de otra y no se consideran anormales. Sin embargo, una enfermedad hereditaria puede ser el resultado de características anormales que aparecen como expresión de un gen anormal.

Anomalías provocadas por un solo gen

Los efectos producidos por un gen anormal dependerán de su carácter dominante o recesivo y de su posible localización en un cromosoma X. Como cada gen controla la producción de una proteína en particular, un gen anormal produciría una proteína anormal o bien una cantidad anormal de la misma, lo cual podría causar anomalías en el funcionamiento de la célula y, en definitiva, en la apariencia física o en las funciones corporales.

Genes no ligados al cromosoma X

 


Herencia de genes anormales recesivos
Algunas enfermedades tienen su origen en un gen anormal recesivo. Para que se transmita la enfermedad, el individuo afectado debe recibir dos genes enfermos, uno de cada progenitor. Si cada uno de los progenitores tiene un gen anormal y otro normal, no padecen el trastorno pero pueden transmitir el gen anormal a sus hijos. Cada hijo tiene un 25 por ciento de probabilidades de heredar dos genes anormales (y, por lo tanto, de desarrollar la enfermedad), un 25 por ciento de heredar dos genes normales y un 50 por ciento de heredar uno normal y otro anormal (lo que les convierte en portadores de la enfermedad; igual que sus padres).
El efecto (rasgo) de un gen anormal dominante en un cromosoma autosómico puede ser una deformidad, una enfermedad, o una tendencia a desarrollar ciertas enfermedades.

En general, los siguientes principios se aplican a la expresión de rasgos determinados por un gen dominante :
· Los individuos con un rasgo determinado tienen como mínimo un progenitor con ese rasgo, a menos que éste sea producto de una nueva mutación.
· Con frecuencia la causa de los rasgos genéticos anormales se debe más a nuevas mutaciones genéticas que a la herencia de los padres.
· Cuando uno de los progenitores tiene un rasgo anormal que el otro no tiene, cada descendiente tendrá un 50 por ciento de probabilidades de heredarlo y un 50 por ciento de no hacerlo. Sin embargo, todos sus hijos lo tendrán si el progenitor con el rasgo anormal tiene dos copias del gen anormal, aunque esta circunstancia es muy poco frecuente.
· Un individuo que no tiene el rasgo anormal no es portador del gen y, aunque sus hermanos sí lo tengan, no puede transmitirlo a su descendencia.
· Tanto los varones como las mujeres tienen la misma probabilidad de resultar afectados.
· La anomalía puede aparecer, y de hecho habitualmente lo hace, en todas las generaciones.

Los siguientes principios se aplican a rasgos determinados por un gen recesivo:
· Prácticamente en todos los individuos con el rasgo se encontrará que ambos progenitores tienen el gen, aunque no tengan el rasgo.
· Las mutaciones son responsables de la expresión del rasgo sólo en muy raras ocasiones.
· Cuando uno de los progenitores posee el rasgo y el otro tiene un gen recesivo pero no tiene el rasgo, es probable que la mitad de sus hijos tenga el rasgo; los demás serán portadores con un gen recesivo. Si el progenitor sin el rasgo no tiene el gen recesivo anormal, ninguno de sus hijos tendrá el rasgo pero todos sus hijos heredarán un gen anormal que podrán transmitir a su descendencia.
· Es probable que un individuo cuyos hermanos tengan el rasgo anormal sea portador de un gen anormal, aunque él mismo no tenga tal rasgo.
· Tanto los varones como las mujeres tienen la misma probabilidad de resultar afectados.
· En general la anormalidad no aparece en todas las generaciones, a menos que ambos progenitores tengan el rasgo.

Los genes dominantes que causan enfermedades graves son raros y tienden a desaparecer porque los portadores, con frecuencia, están demasiado enfermos para tener hijos. No obstante hay excepciones, como la corea de Huntington, que causa un grave deterioro de las funciones cerebrales y que comienza por lo general después de los 35 años. Debido a esta peculiaridad, la aparición de los síntomas puede ser posterior al nacimiento de los hijos.

Es importante tener en cuenta que los genes recesivos sólo se expresan visiblemente cuando se tienen dos de ellos. Un individuo con un gen recesivo no tiene el rasgo aunque sea portador del mismo y pueda transmitirlo a sus hijos.


Genes ligados al cromosoma X

La escasez de genes del cromosoma Y en los varones hace que los genes del cromosoma X (ligados al X o ligados al sexo), sean éstos dominantes o recesivos, estén casi siempre sin pareja y que por lo tanto se expresen. Pero en las mujeres, debido a que tienen dos cromosomas X, se aplican los mismos principios a los genes ligados al cromosoma X que a los genes de cromosomas autosómicos; es decir, a menos que los dos genes de un par sean recesivos, sólo se expresarán los genes dominantes.

En el caso de que un gen anormal ligado al cromosoma X sea dominante, los varones con esta afección transmitirán la anomalía a todas sus hijas pero a ninguno de sus hijos porque éstos reciben el cromosoma Y, que no posee el gen anormal. Por el contrario, las mujeres afectadas con un solo gen anormal transmitirán la anomalía a la mitad de sus hijos, tanto varones como mujeres.

Si un gen anormal ligado al cromosoma X es recesivo, casi todos los que posean el rasgo serán varones. Los varones sólo transmiten el gen anormal a sus hijas, las cuales se convierten en portadoras. En cambio, las madres portadoras no poseen el rasgo pero transmiten el gen a la mitad de sus hijos varones, que generalmente lo tendrán. Aunque ninguna de sus hijas tenga el rasgo, la mitad de ellas serán portadoras.

El daltonismo o incapacidad de percibir los colores rojo y verde, trastorno causado por un gen recesivo ligado al cromosoma X, afecta a un 10 por ciento de los varones pero es poco habitual entre las mujeres.

En los varones, el gen que provoca el daltonismo proviene de una madre con el mismo trastorno o que tiene una visión normal pero es portadora del gen que lo provoca. Por ello, nunca proviene del padre, que es quien proporciona el cromosoma Y. Es poco frecuente que las hijas de padres daltónicos tengan este trastorno, aunque siempre sean portadoras del gen del daltonismo.


Herencia codominante


Herencia de genes anormales recesivos vinculados al cromosoma X
Si un gen está ligado al cromosoma X, aparece en el cromosoma X y no en el cromosoma Y. La enfermedad resultante de un gen recesivo anormal ligado al cromosoma X se desarrolla por lo general en los varones, ya que éstos tienen un solo cromo-soma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X; por lo tanto, reciben un gen normal en el segundo cromosoma X. Como el gen normal es dominante, las mujeres no desarrollan la enfermedad. Si el padre tiene un gen recesivo anormal en su cromosoma X y la madre tiene dos genes normales, todas sus hijas reciben un gen anormal y otro normal, haciéndolas portadoras. En cambio ninguno de los hijos varones recibe el gen anormal. Si la madre es portadora y el padre tiene el gen normal, cada hijo varón tiene un 50 por ciento de probabilidades de recibir el gen anormal de la madre. Cada hija tiene un 50 por ciento de probabilidades de recibir un gen anormal y otro normal (convirtiéndose en portadoras) o de recibir dos genes normales.

La herencia codominante se caracteriza por la expresión de ambos genes. En la anemia drepanocítica, por ejemplo, si el individuo tiene un gen normal y otro anormal, produce un pigmento normal y otro anómalo en los glóbulos rojos (hemoglobina).

Genes mitocondriales anormales

Dentro de cada una de las células se hallan las mitocondrias, minúsculas estructuras que proporcionan energía a la célula y que contienen un cromosoma circular. Varias enfermedades poco frecuentes se deben a la transmisión de genes anormales que contiene dicho cromosoma mitocondrial.

Cuando un óvulo es fertilizado, sólo las mitocondrias del óvulo forman parte del feto en desarrollo, por lo que todas las mitocondrias del esperma son eliminadas.

En consecuencia, las enfermedades causadas por los genes mitocondriales anormales se transmiten por la madre; el padre no puede transmitirlas aunque tenga genes mitocondriales anormales.


Genes que provocan cáncer

Las células cancerígenas pueden contener oncogenes, o sea, genes que provocan el cáncer (genes tumorales). En ocasiones se trata de versiones anormales de los genes responsables del crecimiento y del desarrollo que están presentes sólo en el feto y que en general se desactivan de forma permanente después del nacimiento. Si estos oncogenes se reactivan más adelante, en cualquier momento de la vida, pueden, como consecuencia, causar cáncer. Se desconoce la causa de la reactivación de estos oncogenes.

Tecnología genética

La detección de enfermedades genéticas, antes o después del nacimiento, se está perfeccionando gracias a los adelantos tecnológicos; el avance es especialmente rápido en el campo relacionado con el ADN.El Proyecto del genoma humano, actualmente en marcha, tiene por objetivo la identificación y el trazado del mapa de todos los genes de los cromosomas humanos. El genoma es el conjunto genético de un individuo. En cada locus de cada uno de los cromosomas se encuentra un gen y la función de un cierto locus, como el determinar el color de los ojos, es la misma en todos los individuos. Sin embargo, el gen específico que está en ese lugar varía y confiere a cada uno sus características individuales.

Diversos procedimientos se emplean para obtener las copias necesarias de un gen para su estudio. La clonación es el método que permite lograr reproducciones de un gen humano en el laboratorio. Habitualmente, el gen que se copia se une al ADN del interior de una bacteria y, cada vez que ésta se reproduce, realiza una copia exacta de todo su ADN, incluyendo el gen añadido. Como las bacterias se multiplican muy rápidamente, en poco tiempo se producen millones de copias del original.Otra técnica para copiar el ADN utiliza la reacción en cadena de la polimerasa (PCR). Un segmento específico de ADN que contiene un gen específico puede ser copiado (amplificado) más de 200 000 veces en el laboratorio, en cuestión de horas. El ADN de una sola célula es suficiente para iniciar una reacción en cadena de la polimerasa.

Para localizar un gen específico en un cromosoma determinado se utiliza una sonda de ADN, que es un gen clonado o copiado al que se agrega un átomo radiactivo. La sonda marcada selecciona un segmento de ADN complementario y se une a dicho segmento; la sonda en cuestión se puede detectar entonces mediante sofisticadas técnicas de fotografía. Con este procedimiento se diagnostica un buen número de enfermedades antes del nacimiento o después del mismo. En el futuro es probable que las sondas genéticas sean capaces de examinar a los individuos y detectar la presencia de enfermedades genéticas graves, aunque no todos los portadores del gen de una enfermedad la desarrollen.

Una técnica habitual para identificar el ADN es la prueba de Southern blot, que consiste en la extracción del ADN de la célula del individuo y su división en fragmentos exactos con una enzima denominada endonucleasa de restricción. Los fragmentos se separan en un gel por electroforesis, se colocan en un filtro de papel y se cubren con una sonda previamente marcada. La identificación del fragmento de ADN correspondiente se logra debido a que la sonda se une solamente a su imagen complementaria.

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